脊髓性肌萎缩症是一种罕见的常染色体遗传性疾病，表现为全身骨骼肌进行性无力及萎缩，严重影响患儿的生存质量、寿命。鞘内注射诺西那生是一种需多次给药的疾病修正治疗，能明显改善患儿的运动功能、延长患儿的预期寿命，自2019年在我国上市以来给很多在疾病中挣扎的家庭带来了希望。但因其“天价”，让绝大多数家庭看的见、摸不着。自2022年纳入医保以来，越来越多的脊髓性肌萎缩症患儿通过间断鞘内注射药物病情得到了改善。

2023年7月13日北京大学人民医院儿科顺利完成医院首例诺西那生鞘内注射治疗脊髓性肌萎缩症。此前儿科杨志仙主任组织医护梳理诊疗流程，药学部开启绿色通道，药物采购1天完成。治疗前儿科医生符娜、张世敏对患儿进行了系统的查体和标准的运动能力评估，包括6分钟步行、汉默史密斯功能运动量表扩展版、上肢模块测定修订版评估，为患者的后续治疗留下更多依据。操作过程中，两名医生帮助患儿摆放腰穿体位并安抚患儿，全程严格无菌操作，顺利完成腰椎穿刺及鞘内药物注射。操作后患儿无低颅压等副反应，经评估后顺利出院。

这是北京大学人民医院儿科参与儿童罕见病诊疗的又一进步，希望能以此为契机继续拓宽诊疗范围、提高诊疗水平，为更多的罕见病患儿及家庭减轻病痛，提供更优质、高效的医疗服务。

（供稿：儿科 张世敏  责编：訾蕊）